Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), nadir hastalıkları genellikle 2000 kişide bir
görülen veya daha az görülen hastalıklar olarak tanımlamaktadır. Nadir
hastalıklar genellikle nüfusun küçük bir yüzdesinde görülen hastalıkları ifade
eder. Bu hastalıkların araştırılması ve tedavisi genellikle zor olabilmektedir.
Nadir görülme sıklığı, ilaç ve tedavi geliştirme süreçlerini etkileyebilir.
European Organisation for Rare Diseases (#EURORDIS) – Avrupa Nadir
Hastalıklar Organizasyonu, nadiren karşılaşılan veya gözden kaçabilen hastalıklar
konusunda farkındalık yaratmak amacıyla 2008 yılından itibaren her dört yılda
bir denk gelen nadir bir tarih olan 29 Şubat gününü Dünya Nadir Hastalıklar
Farkındalık Günü olarak ilan etmiştir.
Nadir hastalıklar arasında genetik, enfeksiyonel, otoimmün, ve çevresel
faktörlere bağlı birçok farklı hastalık bulunmaktadır.
NADİR
HASTALIKLAR NELERDİR?
Nadir hastalıkların geniş bir yelpazesi vardır. Her biri farklı belirtilere
ve etkilere sahiptir.
1. Kistik Fibrozis: Kalıtsal bir hastalık olan kistik
fibrozis, solunum yolları ve sindirim sistemi gibi vücuttaki bezlerin
salgılarında meydana gelen kalınlaşmalarla karakterizedir.
2. Huntington Hastalığı: Merkezi sinir sistemini etkileyen ve
ilerleyici bir seyir gösteren genetik bir hastalıktır. Hareket bozuklukları,
bilişsel gerileme ve duygusal problemlere yol açabilmektedir.
3. Progeria (Yaşlanma Sendromu): Genetik bir hastalıktır ve
çocukluk döneminde yaşlanma belirtileri ile karakterizedir.
4. Hemofili: Kan pıhtılaşmasını etkileyen genetik bir
hastalıktır. Pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği veya düşük düzeyde
olması nedeniyle kanama bozukluklarına yol açabilir.
5. Fanconi Anemisi: Kemik iliğinin yetersiz çalışması sonucu
ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
6. Otoimmün Hemolitik Anemi: Bağışıklık sisteminin kırmızı
kan hücrelerine saldırması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.
7. Mukopolisakkaridozlar (MPS): Vücuttaki
mukopolisakkaritleri parçalayan enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar ve
genellikle kemikler, eklemler, kalp ve solunum sistemini etkileyen bir grup
hastalıktır.
8. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Bebeklik ve çocukluk
döneminde başlamaktadır. Kasları kontrol eden sinir hücrelerinde hasara yol
açan genetik bir bozukluktur.
9. Behçet Sendromu (BS): Kronik, tekrarlayan ülserler,
genital ülserler, üveit (göz iltihabı) ve deri lezyonları ile karakterize bir
hastalıktır.
10. Koni Distrofisi: Retina içindeki koni hücrelerini etkileyen
kalıtsal bir göz bozukluğudur.
11. Bloom Sendromu: kısa boyluluk, güneşe hassas cilt
değişiklikleri (örneğin döküntü veya kabarcıklar), erken yaşta kanser gelişme
riskinin artması ve diğer sağlık sorunları ile karakterize genetik bozukluktur.
12. Sarı Humma (Yellow Fever): Flavivirus adı verilen bir virüsün
neden olduğu bir enfeksiyon hastalığıdır. Aedes aegypti türü sivrisinekler
tarafından insanlara bulaşır. Genellikle Afrika ve Güney Amerika gibi tropikal
ve subtropikal bölgelerde görülür.
13. Barakat Sendromu: Üriner sistem anomalileri, sağırlık ve böbrek
hastalığı gibi özelliklerle karakterize genetik sendromdur.
14. Uterin leiomyosarkom: Rahim kas dokusundan kaynaklanan kanser
türüdür. Leiomyosarkomlar, düz kas hücrelerinden kaynaklanan kötü huylu
tümörlerdir. Bu tümörler genellikle rahimde, nadiren de yumurtalıklarda veya
rahim ağzında ortaya çıkmaktadır.
15. Ewing Sarkomu: Genellikle kemiklerde veya nadiren yumuşak
dokularda görülen kanser türüdür.
Bu örnekler, nadir hastalıkların çeşitliliğini göstermektedir, ancak
literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların
%80'i genetik geçişlidir. Her hastalığın belirtileri, seyri ve tedavisi farklı
olabilmektedir.
NADİR
HASTALIKLAR İLE YAŞAM
Hastalıkların teşhisi genellikle uzun zaman alabilir ve doğru tedaviye
ulaşmak zor olabilir. Nadir hastalıklar genellikle ciddi ve kronik seyir
gösterir, bu da hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini olumsuz yönde
etkileyebilmektedir.